Tumore al seno, scoperta nuova mutazione genetica ereditaria

Nuova importante scoperta italiana di un gene legato all’insorgere del cancro alla mammella.

Finora le mutazioni genetiche note per aumentare la probabilità di sviluppare un cancro al seno erano i geni Brca1 e Brca2, noti anche come i geni di Angelina Jolie, visto l’impegno dell’attrice nel diffondere consapevolezza sulla pericolosità delle mutazioni genetiche.

Adesso, grazie alla ricerca dell’Ieo di Milano, anche il gene Cdh1 entra nell’elenco delle mutazioni da tenere sotto controllo. I ricercatori dell’Istituto europeo di oncologia hanno legato il gene mutato a una nuova forma ereditaria di carcinoma mammario denominata “carcinoma mammario lobulare ereditario”.

Dopo avere notato la presenza del gene mutato in alcune donne operate per carcinoma lobulare, nel 2016 è partita la ricerca che ha preso in considerazione oltre 4500 pazienti. I ricercatori hanno scoperto che la mutazione, nota finora solo per essere collegata a una probabilità maggiore di sviluppare un tumore gastrico ereditario, è legata soprattutto alla forma di carcinoma che si presenta in donne under 45 con una storia in famiglia di cancro al seno.

È stato così possibile verificare che la mutazione Cdh1 in donne sotto i 40 anni predispone all’insorgenza del tumore lobulare più di quanto lo facciano le mutazione Brca1 e 2.

Cruciale sarà, secondo i ricercatori, sottoporre a test genetico le giovani donne che presentano una storia familiare di carcinoma lobulare.