Maggiore è l’età del padre, più grande è il rischio che il bambino erediti delle malattie genetiche rare.
È un’importante scoperta quella pubblicata dai ricercatori dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma in collaborazione con l’Università di Oxford sull‘American Journal of Human Genetics. Da molto tempo è noto che l’età avanzata della madre sia un fattore di rischio per alcune malattie, in primis il rischio di nascere con la sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età della madre.
Adesso, per la prima volta, la ricerca ha individuato il meccanismo molecolare che aumenta la frequenza delle malattie rare. Queste mutazioni sono trasmesse prevalentemente per via paterna. L’età avanzata del padre diventa un fattore di rischio perché le mutazioni sono contenute nelle cellule che creano gli spermatozoi, si tratta di cellule che continuano a replicarsi per tutta la vita e che si replicano più di quelle sane; più un uomo è “anziano” più cellule mutate ospiterà aumentando quindi il rischio di trasmetterle ai propri figli con l’avanzare dell’età.
In particolare i ricercatori si sono concentrati sulla sindrome di Myhre, causata dalla mutazione del gene SMAD4, malattia che nasce negli spermatozoi senza che il padre abbia la malattia. Queste mutazioni hanno sempre origine paterna.
Sono stati osservati i campioni di 18 pazienti con la sindrome insieme a quelli dei loro genitori e di alcuni donatori anonimi di età compresa tra i 24 e i 75 anni.
In modo simile a quanto accade alle cellule del cancro, queste cellule mutate proliferano ad una velocità superiore rispetto alla norma.
Il dottor Marco Tartaglia, responsabile dell’Unità di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale dell’Ospedale dichiara: “Si tratta di risultati rilevanti non solo per le importanti implicazioni in ambito di consulenza genetica e di calcolo del rischio riproduttivo, ma anche in termini di nuove conoscenze. Lo studio dimostra la presenza di espansione clonale in associazione a mutazioni che colpiscono una proteina che opera al di fuori della via di segnalazione precedentemente associata a questo fenomeno. Questa scoperta suggerisce che, con l’aumentare dell’età paterna, più meccanismi molecolari possono contribuire ad accrescere la probabilità di trasmissione al nascituro di un gene mutato potenzialmente causa di malattia”.
